Што е g810 pro?

Превентивниот скрининг служи во откривање на вродени промени (мутации) кај наследните информации, кои го зголемуваат ризикот за заболувања. Кај повеќето заболувања генетската предизпозиција не значи дека болеста сигурно ќе настапи. Дури зедно со останати фактори како што се исхрана, физичка активност, влијание на надворешната средина итн. доаѓа до настанување на болеста.

Сега се укажуваат сосема нови шанси за заштита на здравјето на Вашето дете.

Доколку предиспозицијата за некоја болест е однапред позната, нејзиното настапување често може да се избегне преку превенција и благовремена терапија.

g810 pro опфаќа испитување на ДНК за следните ризици:

• Оштетување на слух индуцирано од лекови
• Недостаток на AAT
• Интолеранција на лактоза
• Интолеранција на фруктоза
• Интолеранција на глутен

Како настануваат промени кај наследните информации?

Секој хромозом има две копии при што едната потекнува од таткото, другата од мајката. На тој начин, мутации на гените може да се појават на едната или на двете копии на еден хромозом. Обликот/карактеристиките на еден ген на хромозомот се нарекува алел. Во некои случаеви доволно е да е присутен само еден мутиран алел за да се промени функцијата на генот. Меѓутоа, некои пореметувања на нормалните функции настапуваат дури во случај на мутација на двата алела. Од оваа причина здравствено пореметување кај детето може да настапи и тогаш кога двата родители се непогодени од истото.

Bio Save сега Ви нуди превентивен скрининг, кој е особено наменет за деца од 0 до 18 месеци. Имено, со помош на примерок од плунка од Вашето дете се испитуваат генетските предизпозиции на одредени ризици, кои не се вклучени во обичен превентивен скрининг, а кои веќе при растењето на Вашето дете можат да бидат од значење за неговото здравје.

Нашиот програм опфаќа испитување на за оние ризици, кај кои со едноставни превентивни мерки или правовремено лекување може да се реагира и спречи настанок на оштетување.

Оштетување на слух индцирано со лекови - Застапеност - 1/2000

Причина за оштетување на слухор индуцирано од лекови е пречувствителноста на одредени антибиотици, како што се стрептомицин, гентамицин и канамици, т.н. аминогликозидни антибиотици. Кога децата од одредена генетска предизпозиција ги земаат овие антибиотици можат да произведат тешко оштетување на слухот.

Веќе многу години е познато дека мутациите (промени во генетскиот материјал) во мајчинско наследени митохондриски гени играат голема улога кај оштетување на слух условено од лекови. Со мутации во митохондриската ДНК ова се менува така што аминогликозидните антибиотици ја попречуваат и протеинската синтеза во човечките клетки. Затоа што аминогликозидните антибиотици особено многу можат да се насоберат во клетките на нервите за слух, и при нормалмно дозирање на аминпгликозиди како последица може да се јави силно оштетување на слухот, па дури и целосно губење на слух. Затоа што влакнестите клетки не можат повторно да се изградат, губитокот на слух е неповратен.

Носителите на генетски варијации во никој случај не смеат да се лекуваат со споменатите антибиотици, затоа што во спротивно постои опасност од губиток на слух. Спектарот на терапии овде е само незабележително ограничен, затоа што на располагање стојат доволно алтернативни антибиотици кои не припаѓаат на семејството аминогликозиди.

Недостаток на AAT (недостаток на алфа 1 антитрипсин) - Застапеност – 1/1500

Недостатокот на AAT во Северна и Средна Европа е честа наследна болест, но обично точни се дијагностицира дури подоцна. Ова е болест, која доколку рано се открие, лесно може да се лекува, но доколку погрешно или предоцна се дијагностицира може да доведе до тешки оштетувања на белите дробови и црниот дроб. Алфа 1 антитрипсин (AAT) е ендоген инхибитор за ензими кои учествуваат во одбрана на имунитетот и се создава првенствено во хепатоцитите (клетки на црниот дроб) и alveolarnim makrofagama (ćelije u plućima).

Условено со одредена генетска предизпозиција доаѓа до недостаток на AAT и со самото тоа до претерана активност на ензимите во црниот дроб и белите дробови, затоа што транспортот на протеини е пореметен. Ова пореметување се манифестира со тешки оштетувања на белите дробови и црниот дроб. Мали воспални жаришта, на пр. предизвикани од обични инфекции, резултираат со огромно оштетување на тиквата. Патогенезата сеуште не сосема објаснета. Кај 10% од новороденчињата со недостаток на AAT веќе во првите месеци од живтот се развива хепатитис, кај еден дел од децата веќе кратко по раѓањето може да се забележи подолго траење на жолитца (Ikterus prolongatus). Исто така, доаѓа и до цироза веќе во младо доба. Во белите дробови доаѓа до емфизем.

Доколку навремено се дијагностицира (пред појавата на синдроми) детето кое има недостаток на AAT со придржување до профилактички мерки и со редовни контролни прегледи може сосема нормално да живее и да ги избегне заболувањата предизвикани од овој недостаток.

Интолеранција на лактоза (млечен шеќер) - Застапеност - 1/5

Млечниот шеќер (лактоза), кој како таков се јавува во млечните производи, мора прво да го разгради ензимот лактаза, за телото да го апсорбира. Доколку млечниот шеќер стигне неразграден во дебелото црево, ќе дојде до ферментација која ја предизвикуваат цревните бактерии. Настануваат голема количина на гасови и органски киселини, кои влијаат на собирање на вода, што доведува до дијареа, надуеност и абдоминални грчеви.

Најголемиот број луѓе по периодот на доење повеќе не се во состојба во целост да го разградуваат млечниот шеќер. Во Азија и Африка интолеранцијата на лактоза погодува најголем дел од возрасното население (90% и повеќе), во Средна Европа скоро секој 5. до 10. човел пати од интолеранција на лактоза.

Интолеранција на лактоза настанува преку намалување на активноста на ензимот лактаза. Причината може да биде генетски условена (вродена, примарна интолеранција на лактоза) или се јавува како последица на гастроинтестинални заболувања – на пр. целијакија, Кронова болест, улцерозен колитис, како и минливо по инфекција на цревата (стекната,секундарна интолеранција на лактоза).

Две генетски мутации на генот лактаза доведуваат до примарна интолеранција на лактоза.

Вродениот недостаток на лактаза е неизлечлив. Сепак, последиците можат да бидат намалени на минимум на пр. преку префрлање на исхрана со намалена содржина, односно без млечен шеќер.

Деца со вроден облик во почетокот создаваат доволно количини на лактаза, така што можат нормално да се дојат. Околу првата година од живото активноста на ензимот сепак опаѓа, така што кај клиничките индикации (дијареа, чести болки во стомакот, надуеност) би требало да се префрлат на исхрана со намирници кои се сиромашни со лактоза.

Интолеранција на глутен (пречувствителност на пченични брашно) - Застапеност – 1/30

Глутенот е леплива протеинска маса која се наоѓа во лушпите од житарки (пченица, јачмен, овес и 'рж). Во последните години се почесто се јавува пречувствителност на овој протеин, кој кај децата се нарекува целијакија, а кај возраните спру.

Најчести симптоми се болки во стомакот, дијареа, повраќање, губиток на апетит и губиток на телесна тежина. Тие можат да настапат 3-4 месеци од првиот внес на намирници кои содржат глутен (на пр. кашички). Во зависност од исхранта симптпомите за прв пат се  забележуваат обично помеѓу 6. месеци и 2. години.

Оваа конфигурација на гени се појавува и кај здрави лица, така што присуството на одоварачките алели не мора нужно да наговести настанување на целијакија. Сепак, смислено е сознание за присуство на генетски предизпозиции. Настанатите проблеми во цревниот тракт со горе наведените симптоми се индикација дека во случај на такви тегоби кај пациентот може да се работи за целијакија. Адекватна реакција на Вашиот педијатар, на пр. детекција на одредени антитела во крвта на Вашето дете, може значитечно да го намали времето за поставување дијагноза.

Раното утврдување на целијакијата е многу важно, затоа што само безглутенска исхрана може да обезбеди траен лек, со што може да се избегнат подоцнежните последици како што се анемија како резултат на недостаток на железо и губиток на телесна тежина.

Доколку целијакијата не се лекува може да дојде до зголемување на ризикот за настанување на рак на цревата. Сеуште не е целосно јасно дали други автоимуни болести, како на пр. дијабетес тип 1, може да се доведат во врска со целијакија. Сигурно е дека двете заболувања често се појауваат заедно.

Интолеранција на фруктоза - Застапеност - 1:20 000

Кај вродените, така наречени наследни интолеранции на фруктоза по земање на овошен шеќер се манифестираат со тешки клинички симптоми. Мутации на генот алдолаза-Б доведуваат до ограничени функции на ензимот алдолаза Б, кој учествува во разградувањето на фруктозата во црниот дроб. Тука доаѓа до насобирање на меѓупроизводите од разградувањето на фруктоза -1-фосфатите, кои делуваат токсично на организмот, затоа што инхибира важни ензими на метаболизмот на јаглени хидрати и организамот на тој начин не добива доволна количина на глукоза.

Ниско ниво на шеќер во крвтаа познат под називот хипогликемија предизвикува и гастринтестинални тегоби, треска, засилено потење како и коматозни состојби.

Симптомите се манифестираат во најголем дел уште при растењето на донечето, кога и почнува дохрана со намирници кои содржат фруктоза. Ако симптомите не се забележат на време или се занемарат и ако детето и понатаму се храни со фруктоза, доаѓа до пречки во развојот, како и до оштетување на црниот дроб и бубрезите (на пр. цироза на црниот дроб).

Три варијанти на мутации на генот алдолаза-б (A149P, A174D и N334K) се одговорни за отприлика 85-90% од случаевите на наследна интолеранција на фруктоза кај европската популација. Наследната интолеранција на фруктоза се наследува автосомно рецесивно, но се манифестира дури кога се јавуваат мутации на двете копии на хромозомот. Поради ова болеста се јавува релативно ретко (инциденца околу 1:20.000 кај западното население) и значи дека родителите нормално поднесуваат фруктоза, но ги пренесуваат карактеристиките и можат да добијат дете кај кое се јавува фруктозна интолеранција.