Што е NIPT?
Неинвазивен пренатален тест ја користи крвта од трудницата за да ја испита генетската слика на бебето и со тоа го избегнува ризикот на инвазивните процедури како амниоцинтеза или хорион биопсија која може да доведе до спонтан абортус. Тестот може да се направи веќе од 10. недела од бременоста. Во мајчината крв се пронаоѓаат хромозоми од бебето кои преоѓаат во мајчиниот крвоток од постелката.
Состојби кои ги тестира Harmony – Harmony тестот тестира трисомии на хромозомите 13, 18 и 21, анеуплоидии на половите хромозоми X и Y, како и микроделеција од видот DiGeorge синдром. Имаме три опции на тестот – Classic (13,18,21), Expert (13,18,21, X,Y) и Plus (13, 18, 21, X, Y, DiGeorge).
Одлична стапка на детекција
99.99 % - стапка на детекција за трисомија на хромозомот 21 во објавените студии
Harmony Test ги испитува исклучиво хромозомите 21, 18, 13 и половите хромозоми X и Y, што овозможува значајно зголемување на ефикасноста на методата. (5) Наместо случајно секвенционирање на делови од целиот геном, Harmony Тестот се фокусира на хромозомите кои се предвидени да се испитуваат; со тоа преку Harmony Тестот е обезбедена многу подетална анализа на овие хромозоми отколку со конвенционалните NIPT методи, кои се засноваат на секвенционирање на комплетната слободна DNA („Massively Parallel Shotgun Sequencing , MPSS“.)
Од таму произлегува поголемата точност на тестот, како и значително пократкото време потребно за лабораториската анализа, што исто така се одразува и на самата цена на тестот.
Висококвалификуван тим лекари за дијагноза и советување
Тимот во нашата лабораторија Cenata GmbH го сочинуваат висококвалификувани лекари и научници, вклучувајќи и специјалисти во хумана генетика, лабораториска медицина, гинекологија и акушерство. Нашиот тим ќе биде среќен да одговори на Вашите прашања поврзани со пренатална дијагностика, NIPT, како и толкување на Harmony Teстот.
Просечното време на чекање на резултатите е 3 работни дена – без дополнителни трошоци.
Пред спроведувањето на Harmony Тестот Вашиот гинеколог би требало да Ви направи ултразвучен преглед за да се утврди гестациската недела и дали се работи за едноплодна или повеќеплодна бременост. Би требало и да се посоветувате со својот лекар која опција на Harmony Тестот е најпогодна за Вас, а медицинскиот соработник од Bio Save исто така ќе Ве информира дополнителни за целокупниот Harmony Тест.
Harmony Тестот може да се спроведе од 10. недела од бременоста (ГН 10+0) без разлика на начинот на зачнување или потеклото на јајце клетката.
NIPT методите како што е Harmony Тестот се користат за утврдување на хромозомски пореметувања на плодот (трисомии на хромозомите 21, 18 и 13, како и X и Y hromozoma). Тоа што оваа метода ја прави посебна е тоа што таа е неинвазивна: се анализра само венска крв од мајката.
Во склоп на било која опција на тестот по барање на пациентките може да биде утврден и полот на бебето.
NIPT методата, меѓутоа, не може да го замени ултразвукот во прв триместар. Скринингот во прв триместар и/или ултразвук при крај на првиот триместар може да детектира можни пореметувања на органите на фетусот и сеуште строго се препорачува.