Цистична фибриза е една од најчестите наследни болести. Настанува поради мутации во генот CFTR кој се наоѓа на хромозомот 7. CFTR генот е одговорен за создавање протеини кои го регулираат транспортот на хлодир и натриум низ клеточните мембрани. Повеќе мутации на CFTR генот може да доведат до појава на оваа болест. Во зависност од обликот на мутациите зависи и дали клиничката слика ќе биде потешка и попречувањето ќе се појави порано, или текот на болеста ќе биде поблаг и ќе се појави подоцна.
Initiative® ја дијагностицира DF508 мутацијата која е поврзана со прогресивна болест на белите дробови и панкерасна инсуфициенца. Првите симптоми се јавуваат многу рано и причина е цистична фиброза во преку 80% од случаите.
Цистична Фиброза погодува едно од 2.500 до 3.500 новородени деца. Се претпоставува дека еден во 25-30 луѓе е носител на генот за истата.
Спинална мускулна атрофија SMA е тешка болест, опасна по живот, која доведува до траен инвалидитет или рана смрт. И покрај тоа што е болеста ретка, доколку не се лекува, SMA е водечки генетски убиец на новороденчиња во светот. Најтешкиот облик на SMA се манифестира во првите месеци од животот со сериозни пореметувања на моторните функции на детето.
Кај SMA доаѓа до губиток на нервни клетки (мотоневрони), кои овозможуваат движење на мускулите. Еднаш загубени, моторните неврони не можат да бидат регенерирани. Болеста доведува до прогресивна атрофија на мускулите, губење на функциите, парализа и смрт. Носителите на рецесивните гени се целосно здрави и не знаат дека го поседуваат тој ген. Еден во 40-60 луѓе е носител на генот за SMA.
Едно во 10,000 новороденчиња се раѓа со SMA. Терапијата е тешко достапна, а последиците поголеми со времето кое минува. Болеста се јавува кога детето од двата родители ќе го наследи SMN генот.
Initiative® ги дијагностицира сите промени кои можат да доведат до појава на болеста и ја елиминира можноста идните родители да можат да пренесат го SMN генот на потомството.
Initiative® се спроведува преку лабораториско вадење мала количина венска крв. Резултатите од генетската лабораторија се достапни по 3 недели. Преку тестирање на едниот родител (доколку е негативен) се елиминира можноста детето да ја развие болеста. Преку нетестирање на другиот родител постои можност детето да биде носител но без појава на симптоми на SMA и скоро сигурно без појава на тешки облици на CF.
Цената на Initiative® тестот изнесува 99 €, доколку се прави во пакет со било кој Qualified® пренатален тест. Доколку се прави самостојно, цената е 299 €.
За повеќе информации каде и како можете да направите Initiative® и/или Qualified® тест, можете да не контактирате на 075/34 34 33, преку е-мејл info@biosave.mk или посетете го Qualified сајтот.
